子育て日記

先天性代謝異常等検査に引っ掛かって再検査…費用は?結果連絡はいつ?

先天性代謝異常等検査が再検査になった赤ちゃんの写真です。
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早大卒ママ・ぽちのブログ
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第1子・なぁくんの出産を終えて2週間ほど経ったある日。

産院の方

赤ちゃんですが、
先日行った先天性代謝異常等検査のとある項目に引っ掛かってしまいました。

これ以上のことは、
お電話ではお伝えできません。

再検査の必要もあるので、
赤ちゃんと病院にいらして下さい。

突如、産院からこんな電話がかかってきました。

『え、うちの子、何か異常があるの!?』

私はこの日からしばらくの間、
不安心配な日々を過ごすことに…。

本ブログでは、
この先天性代謝異常等検査について、

  • そもそもどのような検査なのか
  • 再検査の費用はかかるのか
  • 再検査後の結果連絡はいつ来るのか

といったことを、
実体験に基づいてまとめていきます。

ぽち
我が子が検査に引っ掛かって再検査になり、不安で心配な気持ちをかかえられている方の参考になれば幸いです。

先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング検査)とは?

まず、そもそも先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング検査)とはどんな検査なのか、簡単にご紹介します。

概要

身体の中の特定の酵素の異常により、
生まれつき「代謝機能が正常に作用しない」という症状を持った赤ちゃんがいます。

「代謝機能」は、

  • 食事を消化吸収する
  • 要らないものを排泄する

など、人間が生きていくにあたり大変重要な機能。

赤ちゃんの代謝異常は、身体障害や発達の遅れの原因となったり、最悪の場合は命に関わることもあるため、早期発見し、適切に対処することが重要になるのです。

先天性代謝異常等検査は、そんな赤ちゃんの代謝異常等を早期発見するための検査。

多くの場合、赤ちゃんが生まれて4~6日目くらいに検査が行われ、代謝異常等により引き起こされる20種類もの病気の有無を確認することが可能です。

検査方法と費用

先天性代謝異常等検査の検査方法は、
「赤ちゃんのかかとから少量の血液を採取して、検査機関に送る」というものです。

また、この検査は国の事業の一環で、
保護者が同意書に署名をすれば、全ての赤ちゃんが受けられるもの。

費用は自治体が負担してくれるため(公費負担)、無料です。

採血に伴う処置にかかる費用などは自費になりますが、出産費用に含まれる産院が多いでしょう。

結果はいつ出る?

先天性代謝異常等検査結果が出るまでにかかる時間は、約2週間です。

結果が出ると、検査機関から産院に届き、産院から保護者へ通達される流れとなります。

しかし、異常無しなら保護者への電話連絡はしない」という産院が多いようで、その場合には、1ヵ月健診のときに結果表だけ渡される形になるでしょう。

現に我が家の場合も、なぁくん誕生の約1年半後に第2子・ひめちゃんが誕生しましたが、
ひめちゃんはこの検査が陰性で、再検査にならなかったため、病院からの結果連絡はありませんでした。

1ヵ月健診のときに「異常無し」という結果が載った小さな紙を渡されたので、母子手帳に貼り付けて保管しています。

心配な気持ちを抱えながら、再検査のため産院へ…

さて、冒頭にて述べたとおり、
産院から先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング検査)引っ掛かったので、再検査を受けに来てください」と言われたなぁくん。

心配で仕方がなかったので、
結果連絡があった翌日、早速なぁくんを連れて産院に足を運びました。

「ガラクトース血症の疑い」と告げられる

診察室に入ると、先生から、

産院の先生

この検査で調べられる病気は20種類あるのですが、息子さんは「ガラクトース血症の疑い」ということで、検査に引っ掛かっています。

という説明を受けました。

ガラクトース血症
初めて聞いた名前だったため、先生に聞いたり、自分自身で色々と調べたりしました。

どんな病気なのか、簡単にまとめておきます。

ガラクトース血症とは

  • ガラクトースとは、乳製品(粉ミルクや母乳も含む)に多く含まれる「乳糖」という糖を構成する成分の1つ。
  • ガラクトース血症とは、ガラクトースをうまく代謝できず、ガラクトースが体内に大量に蓄積されてしまう病気。
  • Ⅰ型~Ⅲ型があり、Ⅰ型が最も重篤。
    新生児期から哺乳力低下・下痢・嘔吐などの症状が見られ、進行すると敗血症や髄膜炎を併発することもある、致死的疾患。
  • Ⅱ型は、成長や発達などには影響がないが、白内障を引き起こす。
  • Ⅲ型は、特に症状は発生しない。

参考:メディカルノート

つまり「乳糖の代謝異常」ということですね。

Ⅲ型であれば普通に生活できるそうですが、
Ⅰ型・Ⅱ型の場合、症状を進行させないため、生涯乳糖を除去した食事を摂らなければならないとのこと。

乳製品を一生口にできないなんて大変な病気だなぁ…と、心配な気持ちが大きくなりました。

再検査も初回同様採血で行う

先生のお話を聞いた後、
早速再検査を受けることに。

再検査の方法も、1回目の検査同様、かかとから採血して検査機関に送るというものでした。

同じ方法で検査をしても、結果は同じなのでは…?と思い、先生に聞いてみたところ、次のような説明が。

産院の先生

実は、1回目の検査の際に使われているキットは少し安価なもので、ちょっと陽性が出やすいんですよ。

再検査では高価なキットを使うので、より正確に結果が出ます。

そのため、1回目の検査で陽性になっても、再検査「異常無し」という結果になる確率高い

見たところ息子さんはすごく元気そうだから、授乳なども気にせず行って良いですし、あまり心配せずに再検査の結果を待ってくださいね。

なるほど…!

全ての赤ちゃんが無料で検査を受けられる体制を維持するためにも、1回目の検査キットはお安めなものを使っているのかもしれないですね。

自分でも調べてみたのですが、
東京ベイ・浦安市川医療センターのホームページによれば、

  • 再検査になる赤ちゃんは、割合として30人~50人に1人程度いる
  • 再検査になったとしても、最終的に「異常無し」と判断される場合の方が多い

とのこと。

もちろん、再検査の結果が出るまで心配な気持ちは変わりませんが、この事実を知って、少しだけホッとしたことを覚えています。

再検査に費用はかかる?結果連絡はいつ?

1回目の先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング検査)は公費負担のため無料で受けられましたが、再検査はどうなの?と思った方もいらっしゃると思います。

再検査費用はかかるのか、そして、結果連絡いつごろ来るのかを解説しましょう。

費用は無料

まず、先天性代謝異常等検査の費用は、
再検査の際も公費負担のため、無料で受けられます。

但し、1回目同様、
採血に伴う処置にかかる費用などは自費です。

これは産院によって方針が違うと思いますが、
私の産院では、新生児介補料(再検査時、赤ちゃんが先生や看護師さんに面倒を見てもらった手間料みたいなものかと思います。)のみ支払う必要がありました。

料金はわずか500円。

この検査は、赤ちゃんのためになくてはならないものなので、再検査まで無料で受けられるのは本当にありがたいですね。

我が家の場合、産院で採血をしてもらう「再検査」でした。

しかし、千葉県の先天性代謝異常等検査事業マニュアル6ページによれば、特定の医療機関でより正確な検査を受ける必要がある「精密検査」の場合、費用は保護者負担となる(但し、保険診療であれば子供医療費助成制度の対象となる)ようです。

結果連絡は約2週間後

また、再検査の結果はいつごろ出るかですが、
先生からは、

産院の先生

2週間あれば確実に結果が出るはずです。

1回目の検査と同じで、
再検査の結果についても異常があった場合のみ電話連絡することにしています。

異常無しなら、こちらから連絡することはありません。

との説明がありました。

実際には2週間より早く結果が出るケースも多いようですよ。

再検査の結果は「異常無し」!ようやく不安が解消!

先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング検査)の再検査の結果が出るまでの間、不安な気持ちが消えることはありませんでした。

しかし、先に述べた通り、
なぁくんが引っ掛かった「ガラクトース血症」は、乳糖の代謝異常。

つまり、本当にこの病気である場合、母乳や粉ミルクでも代謝異常が起きる訳です。

ですが、なぁくんは元気いっぱい!

妊娠中からずっと「頭がすごく大きい」と言われ続けた以外、気になることは何も無く、母乳や粉ミルクをたっぷり飲んでも、体調が悪くなったりということは全くありませんでした。

このことから、

『少なくとも致死率も高くて重篤なガラクトース血症Ⅰ型では無いだろうな。』

ということは予想できましたし、
なぁくんの元気な様子に励まされ、不安な中でも比較的穏やかな気持ちで日々を過ごすことができたように思います。

MEMO

なお、頭が大きいのも、
何かの病気という訳ではなく「個性」だそうです。

詳細は以下の記事にまとめていますので、
宜しければご参照下さい!

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そして、再検査からちょうど2週間が経った日。

産院からの電話連絡はありませんでしたが、
私から電話をして問い合わせてみたところ、

産院の方

ちょうど再検査の結果が届いたところです。

電話では詳細をお伝えすることができないのですが、病院に来てくれればお伝えできます。

とのことだったため、
再度産院へ足を運びました。

結果は陰性!つまり「異常無し」とのこと!

ようやく不安が払しょくされました…!

ぽち
本当に良かった!!!

まとめ

このブログのまとめ

  • 先天性代謝異常等検査は、赤ちゃんに生まれつき病気が無いかを確認するための重要な検査。
  • 検査費用は公費負担で無料。
    再検査の場合も無料だが、精密検査の費用は保護者負担。
  • 検査結果は2週間程度で出る。
    異常があった場合のみ病院から電話連絡が来るケースが多い。

先天性代謝異常等検査(新生児マススクリーニング検査)で引っ掛かって再検査となると、不安で心配な気持ちになりますよね。

しかし、本ブログでご紹介したとおり、
この検査は、本来は陰性の赤ちゃんも引っ掛かってしまう確率が高いとのこと。

割合的には、30人~50人に1人程度の赤ちゃんが再検査を受けることになるものの、
再検査をするとその多くが陰性、つまり「異常無し」となるそうです。

私もそうでしたが、
愛する我が子の一生に関わることですし、再検査で正式に「異常無し」の結果が出るまで、不安は拭えないと思います。

しかし、赤ちゃんが元気に過ごせているようであれば、過度に心配する必要は無いと言えるでしょう。

今、同じような状況で不安を感じている方が、
少しでも穏やかな気持ちで日々を過ごせますように。

本ブログにてご紹介した私の体験が、
その一助となれば幸いです。

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